这些疾病可能是由于染色体异常引起的

急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
四、先天畸形和智力低下
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型广州代怀孕似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型广州代怀孕似女性。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生养能力。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判断。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。性染色体数量异常除可造成不孕外，还常泛起第二性征异常。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。 2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片断易位于X染色体上，或常染色体基因突变捐卵志愿者具有Y染色体的功能。
一、生殖功能障碍者
。男性如泛起身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。该病的发病率占一般男性人群的1/750。
二、第二性征异常者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。 46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。
对于外生殖器分化恍惚，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以准确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
六、接触过有害物质者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生养能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数目异常如因为女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。